Джерело : The Guardian
Нещодавня публікація в журналі Genome Medicine представила новаторське дослідження, яке показує, що дослідники створили інноваційний аналіз крові, призначений для значно швидшої діагностики рідкісних генетичних захворювань у дітей.
Ключові моменти:
- Дослідники вдосконалили генетичне тестування, включивши додатковий метод.
- Цей метод передбачає аналіз різних типів білків, що знаходяться в певних клітинах крові пацієнта.
Огляд нового наукового досягнення
Девід Страуд, один з авторів дослідження, поділився своїми думками щодо цього питання.
Він наголошує, що геномне тестування зазвичай проводиться на особах, у яких підозрюється рідкісне захворювання.
Основна проблема полягає в тому, що він виявляється ефективним лише у 50% випадків.
Страуд зазначає, що ті, хто не може визначити діагноз за допомогою геномного тестування, часто проходять серію подальших обстежень, які можуть тривати роками.
Деякі з цих оцінювань є досить інвазивними, що створює додаткові ризики.
Дослідник та його команда доповнили генетичне тестування альтернативним підходом: дослідженням різних типів білків у певних клітинах крові пацієнта. Вони порівняли ці білки з білками, виявленими в клітинах здорових людей.
Поділитися
Девід Страуд стверджує, що нова методика дозволяє оцінити вплив кількох мутацій одночасно, даючи результати всього за три дні.
«Оскільки гени служать «інструкціями» для синтезу білків, цей метод дозволяє нам визначити, які з численних розпізнаних змін генів призводять до порушення функції білка», – уточнив він.
Поділитися
Источник: online.ua